Neugeborenen-Screening in der Türkei

Neugeborenen-Screening in der Türkei

INFAI und Bruker BioSpin führen momentan eine Pilotstudie durch, bei der NMR-Spektroskopie beim Screening von Neugeborenen auf angeborene Stoffwechselkrankheiten etabliert wird. Angeborene Stoffwechselstörungen treten bei einem von 1500 Neugeborenen in Mitteleuropa, und bei einem von 500 in der Türkei auf. Urinproben von 1000 gesunden Neugeborenen aus der Türkei wurden an deren dritten Lebenstag in 15 Studienzentren in acht türkischen Städten (siehe Karte). Die Daten gesunder Neugeborener sind essentiell zur Bestimmung einer statistischen Basis um Kinder, die an angeborenen Stoffwechselstörungen leiden vom statistischen Modell der Normalität unterscheiden zu können und um eine mögliche falsche Diagnose zu vermeiden.

NMR-Based Screening for Inborn Errors of Metabolism: Initial Results from a Study on Turkish Neonates, JIMD Reports 2014, 16, 101-111