Metabo Test INFAI®
Urin-Untersuchungen mittels NMR-Spektrometer
Metaboliten-Screening im Urin zur Diagnose von Stoffwechselkrankheiten bei Neugeborenen und Kindern.
Der Test wird mittels NMR-Spektroskopie ausgewertet. Die INFAI-Datenbank mit über 1000 Stoffwechselprodukten wird zur Identifizierung verschiedener Stoffwechselkrankheiten verwendet.
Prinzip des Metabo-Tests INFAI
Verschiedene Stoffwechselprodukte im Urin werden gemessen, um eine Vielzahl von Stoffwechselerkrankungen zu diagnostizieren. Da zur Auswertung nur eine Urinprobe benötigt wird, ist für dieses Produkt kein Rezept erforderlich. Der Test wird mittels NMR-Spektroskopie ausgewertet. Die INFAI-Datenbank mit über 1000 Stoffwechselprodukten wird zur Identifizierung verschiedener Stoffwechselkrankheiten verwendet.
Indikationen für den Metabo-Test INFAI
Der Metabo Test INFAI wurde von INFAI in Zusammenarbeit mit verschiedenen Kinderkliniken und der Firma Bruker entwickelt. Es handelt sich bei diesem Test um ein Metaboliten-Screening auf Stoffwechselkrankheiten bei Kindern, wie z.B. Fehler im Lipid- oder Aminosäurestoffwechsel, peroxysomale Krankheiten, Neurotransmitter-Krankheiten und andere. Diese Krankheiten sind häufig erblich bedingt und werden durch autosomal rezessive Mechanismen vererbt. Daher wird dieser Test besonders für den Einsatz als Screening-Test für Neugeborene und Kinder empfohlen. Aber auch Erwachsene, z.B. solche, die an Nahrungsmittelallergien leiden, die auf Stoffwechseldefizite zurückgeführt werden, sind eine Zielgruppe.
NMR-Based Screening for Inborn Errors of Metabolism: Initial Results from a Study on Turkish Neonates, JIMD Reports 2014, 16, 101-111
Neugeborenen-Screening in der Türkei
Neugeborenen-Screening in der Türkei
INFAI und Bruker BioSpin führen momentan eine Pilotstudie durch, bei der NMR-Spektroskopie beim Screening von Neugeborenen auf angeborene Stoffwechselkrankheiten etabliert wird. Angeborene Stoffwechselstörungen treten bei einem von 1500 Neugeborenen in Mitteleuropa, und bei einem von 500 in der Türkei auf. Urinproben von 1000 gesunden Neugeborenen aus der Türkei wurden an deren dritten Lebenstag in 15 Studienzentren in acht türkischen Städten (siehe Karte). Die Daten gesunder Neugeborener sind essentiell zur Bestimmung einer statistischen Basis um Kinder, die an angeborenen Stoffwechselstörungen leiden vom statistischen Modell der Normalität unterscheiden zu können und um eine mögliche falsche Diagnose zu vermeiden.
NMR-Based Screening for Inborn Errors of Metabolism: Initial Results from a Study on Turkish Neonates, JIMD Reports 2014, 16, 101-111
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Studien
Study number: IBDNMR09, Start 2009 Duration 2009-2012
Optimisation and validation of a fast screening method in the determination of metabolic diseases in neonates using high resolution NMR spectroscopy of urine. Sponsor: INFAI and Bruker